2 AYLIKKEN FARK EDİLDİ
Bu nedenle Ela bebek için Trabzon’da, Trabzon Valiliğinin de onayıyla yardım kampanyası başlatıldı. Yardım Kampanyası için Trabzon Gazeteciler Cemiyetinde bir basın toplantısı düzenleyen Ela’nın anne ve babası, Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan, Başbakan Binali Yıldırım, Sağlık Bakanı Recep Akdağ ve aynı zamanda Trabzon Milletvekili olan İçişleri Bakanı Süleyman Soylu’dan yardım istedi.
Hastalık sürecini Ela’nın dünyaya gelişinden 2 ay sonra fark ettiklerini ifade eden minik bebeğin annesi Büşra Birinci, “Biz Ela’da bu durumu 2 aylıkken bacaklarının ve kollarının normal bebekler gibi hareket etmemesinden fark ettik. Bunun üzerine de KTÜ Tıp Fakültesi Farabi Hastanesine gittik. Doktorların muayenesi sonucu genetik testi istendi ve bu testin sonuçları 3 ay sonra çıktı. Testin sonucunda Ela’nın SMA hastası olduğu tanısı koyuldu. Hastanede bize hastalığın evresiyle ilgili TIP 1 olduğu söylendi. Bu da bize en ağır evresinde olduğu ifade edildi. Ailecek yıkım yedik ve çareler aramaya başladık” dedi.
İSTANBUL’DA YENİDEN MUAYENE ETTİRİLDİ
Daha sonra İstanbul’da Doç. Dr. Barış Ekici’ye kızlarını yeniden muayene ettirdiklerini anlatan anne Birinci, “ İstanbul’da Doç. Dr. Barış Ekici’ye gittik Ela’yı muayene ederek TIP 1 olmadığını başını gayet iyi tuttuğunu, güzel oturduğunu, nefes alışverişinde sorun olmadığını hareketlerinin güzel olduğunu söyledi. Hatta ilacını alıp fizik tedavi görürse hastalığını yeneceğini söyledi. Ve “TIP 2’ye çok yakın” dedi” ifadelerini kullandı.
600 BİN TL’YE İHTİYAÇ VAR...
Ancak ilacın maliyetini duyunca şok olduklarını kaydeden Birinci, “Bizim ilacın maliyetini karşılamamız mümkün değil. Çünkü ücreti 600 bin TL olup şuan da Amerika’da bir ilaç firması tarafından üretiliyor. Sağlık Bakanlığı ilaca onay verdi, fakat SGK ücretin yüksekliğinden dolayı karşılamıyor. Buradan sayın Cumhurbaşkanımız Recep Tayyip Erdoğan’a, Başbakanımız Binali Yıldırım’a, Sağlık Bakanımız Recep Akdağ, İçişleri Bakanımız Süleyman Soylu’ya ve bütün yetkililerimize, bütün yardım severlerimize sesleniyorum. Bu haykırışımıza lütfen cevap versinler. Bütün SMA aileleri olarak yardımlarınızı esirgememenizi istiyoruz. SMA meleklerimiz kurtulsun. Bir SNA bebeği vefat etti haberini artık duymak istemiyoruz. Lütfen sesimizi duyun meleklerimize şifa olun” dedi.
ELA İÇİN BAŞLATILAN YARDIM KAMPANYASI:
T.C. ZİRAAT BANKASI
MURAT BİRİNCİ - 0 539 357 27 80
IBAN: TR74 0001 0001 7957 9207 7250 01
HESAP NUMARASI: 0179 5792 0772 5001
SMA Türkiye'de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu, dünyada ve ülkemizde pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Çocukluk döneminde kendini göstermeye başlayan bu hastalık, omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkiliyor.
SMA NEDİR?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık. 3 evrede görülen SMA hastalığının en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evre. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar görülüyor.
SMA TÜRKİYE'DE DE SIK GÖRÜLMEYE BAŞLADI
Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA'ya, son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı. Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konuyor. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebiliyor. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilen hastalıkta 40 çocuktan biri taşıyıcı olabiliyor. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabiliyor. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmuyor, ancak taşıyıcılık oluşturabiliyor.
SMA NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Belirli bir tedavisi olmayan SMA'da sadece bazı bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanıyor. SMA hastalığında kesin tedavinin bulunması için 2 tür çalışma yapılıyor. Bunlardan biri genetik terapi. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılıyor. Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisi. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılıyor.
SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygun. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilebilmiş değil. Ayrıca SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda sağlayabiliyor. Bunun temel nedeni, küçük çocukların hala gelişim çağında olmaları. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması fırsat olarak nitelendiriliyor. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmuyor.
