Birleşmiş Milletler, 21 Mart 2011 yılında Dünya Down Sendromu Günü ilan etti. Milyonlarca birey toplumu bilinçlendirmek ve farkındalık yaratmak maksadıyla 21 Mart’ta Down Sendromu hakkında paylaşımlar yapıyor. Dünya üzerinde 6 milyon civarında down sendromlu birey yaşamakta ve yapılan araştırmalar sonucunda uzmanlara göre her 800 bebekten birinin down sendromu ile doğduğu belirtiliyor. Peki, Down Sendromu nedir?, Down Sendromu neden oluşur? 21 Mart Dünya Down Sendromu Günü önemi nedir, neden 21 Mart'ta kutlanır? sorusu internette merak edilip araştırılmaya başlandı. İşte Down Sendromu ile ilgili derlediğimiz bilgiler haberimizde...
Down Sendromu nedir?
Down sendromunun adı, sendromu ilk kez 1866'da tanımlayan İngiliz hekim John Langdon Down'dan gelir. 1959'da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır. Down sendromu, tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Dünyada 6 milyon civarında down sendromlu birey yaşamakta, bu farklılık ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı olmaksızın her toplumda görülebilmektedir.
Down Sendromu neden oluşur?
Down Sendromu, bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendrom'lu bireylerde ki kromozom sayısı 47’dir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu sebepten dolayı Down Sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir.
Down Sendromu belirtileri nelerdir?
Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik olmak üzere 3 tip Down Sendromu vardır. Down Sendromu tanısı doğumdan hemen ya da kısa bir süre sonra konulur. Down Sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler; çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olması tipiktir.
Down Sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkındırlar. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması önemlidir. Down Sendromlu bebeklerin fiziksel ve zihinsel gelişimi yaşıtlarına göre daha geridedir.
Down Sendromunda Görülen Bilişsel ve Davranışsal Belirtileri
Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler
Emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme
Dikkat sorunları
Uyku zorlukları
İnatçılık ve öfke nöbeti
Tuvalet eğitiminde gecikme
Down sendromu ve Otizm farkı
Otizm rahatsızlığına sahip çocuklarda fiziki olarak belirgin özellikler görülmez iken, Down Sendromlu çocuklar kısa boylu, çekik gözlü, yassı kafalı ve ince dudaklıdır. Otizmli çocuklar davranış bozukluklarını daha sık gösterirken, Down Sendromlu çocuklar daha kolay iletişim kurabilirler.
Neden 21 Mart'ta kutlanır?
21 Mart Birleşmiş Milletler’in resmileştirdiği ve tüm dünyada çeşitli etkinlikler ile hatırlandığı Dünya Down Sendromu günü olarak kabul edilmiştir.21 Mart Down Sendromlular günü genetik farklılığın daha çok tanınması ve down sendromlu kimselerin çok daha özel olduklarını gösteren önemli bir farkındalıktır. 21 Mart’ta kutlanmasının ise anlamlı bir sebebi var. 21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kılıyor. Bu yüzden Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü 21 Mart’ta kutlanıyor.
Her 800 bebekten biri down sendromlu
Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Yönetim Kurulu üyesi de olan Ceylaner, 21 Mart Dünya Down Sendromlular Günü dolayısıyla, down sendromunun en sık görülen, gelişme geriliğine neden olan kromozomal bir hastalık olduğunu anlattı.
Ceylaner, bebeklerde 21’inci kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkan down sendromunda öğrenme güçlüğünün yanı sıra kalp, tiroid gibi hastalıkların da görülebildiğini belirterek, “Down sendromu görülme sıklığı, dünyanın her yerinde 800’de 1 olarak kabul ediliyor. Yani ortalama her 800 bebekten biri down sendromu ile dünyaya geliyor, bu oldukça sık bir oran.” bilgisini paylaştı.
Prof. Dr. Ceylaner, down sendromunun tespitinde, gebelikte yapılan taramaların yanı sıra annenin kan örneğinden yapılan bazı testlerin de yüksek oranda doğru sonuç verdiğini ifade etti.
Gebelik dönemi tarama ve takipleri çok önemli
Down sendromunda genellikle aile öyküsünün gözlemlenmediğini aktaran Ceylaner, sözlerini şöyle sürdürdü:
“Bu hastalık genellikle ailede ilk kez ortaya çıkıyor, anne-baba adaylarının yumurta veya sperminde meydana gelen bir genetik değişiklik sonucu görülüyor. Bu noktada gebelik dönemi taramalarının, takiplerinin düzenli yapılması, kadın doğum ve genetik hekimlerine danışarak sürecin ilerletilmesi çok önemli. Down sendromunun bir çoğunu gebelik sırasında tespit etme imkanı var.”
Ailelerin en büyük endişesi: “Benden sonra ne olacak”
Down sendromunun birçok gelişme geriliği hastalığına göre daha hafif seyredebildiğini vurgulayan Ceylaner, bazı ülkelerde down sendromlu bebekleri bulunan ailelere bakım konusunda verilen desteklerin artırılması sonucunda gebeliği sonlandırma oranlarının azaldığını dile getirdi.
Prof. Dr. Serdar Ceylaner, “Özel gereksinimli bireylerin aileleri en çok ‘çocuğuma benden sonra ne olacak’ endişesini taşıyor. Down sendromlu çocuklar açısından iyi eğitim programlarının hazırlanması, özel eğitim süreci çok önemli. Çocuklar okullarda kendilerine uygun eğitim koşullarıyla topluma çok yararlı bireyler olarak yetişebilirler.” diye konuştu.
Türkiye’de genellikle özel gereksinimli çocuğu bulunan annelerin kendi yaşamından vazgeçtiğine, bu durumdaki ailelerde boşanma oranlarının arttığına dikkati çeken Ceylaner, bu açıdan ailelerin çocuklarının günlük bakımlarına destek olacak sistemlerin oluşturulup genişletilmesinin önemine vurgu yaptı.
Prof. Dr. Serdar Ceylaner, down sendromlu bireylerin toplumsal ve ikili ilişkilerinin çok pozitif olduğuna işaret ederek, kendi yetenekleri doğrultusunda istihdam edilebilecekleri alanların da daha fazla olması gerektiğini sözlerine ekledi.
