Genç hasta, ilk belirtileri 17 yaşında yaşamaya başladı. Derse odaklanmakta zorlanıyor, kısa süre içinde okuma problemleri yaşıyor, hafızasında boşluklar oluşuyor ve sık sık eşyalarını kaybediyordu. Zamanla şikayetleri arttı; bir gün önce yaşadıklarını dahi hatırlamakta zorlanmaya başladı.
Yapılan beyin görüntülemelerinde, hafıza fonksiyonunda önemli rol oynayan hipokampus bölgesinde küçülme tespit edildi. Ayrıca beyin omurilik sıvısında Alzheimer’a özgü biyolojik göstergeler bulundu. Bu bulgular, genç yaşına rağmen Alzheimer tanısını doğruladı.
Tüm alzheimer vakalarının yaklaşık yüzde 10’u erken başlangıçlı
Genellikle ileri yaşlarda görülen Alzheimer hastalığının, 65 yaş altındaki bireylerde görülen formları “erken başlangıçlı Alzheimer” olarak adlandırılıyor. Bu grup, tüm Alzheimer vakalarının yaklaşık yüzde 10’unu oluşturuyor. Özellikle 30 yaş altındaki vakalar, çoğunlukla genetik mutasyonlara bağlı olarak gelişiyor ve “ailesel Alzheimer hastalığı (FAD)” kapsamında değerlendiriliyor.
Genetik geçmişte iz yok
Ancak bu genç hastada yapılan kapsamlı genetik taramalar sonucunda, bilinen hiçbir Alzheimer ilişkili mutasyona rastlanmadı. Aile geçmişinde de Alzheimer ya da demans öyküsü bulunmuyor. Yapılan hafıza testlerinde, gencin kısa süreli hafıza puanı yaşıtlarına göre yüzde 87, genel hafıza puanı ise yüzde 82 oranında daha düşük çıktı. Bu durum hastalığın etkilerinin ne denli ilerlediğini gözler önüne serdi.
“Bu vaka Alzheimer’a bakış açımızı değiştirdi”
Vakanın tanısını koyan nörolog Jianping Jia, bu durumun Alzheimer’a dair geleneksel anlayışı sarstığını ifade etti: “Bu vaka, Alzheimer’ın yalnızca yaşlı bireyleri etkileyen bir hastalık olmadığını gösteriyor.”
2023 yılının Şubat ayında Journal of Alzheimer's Disease dergisinde yayımlanan çalışma, genç bireylerde görülen Alzheimer vakalarının, hastalığın farklı mekanizmalarını anlamada önemli ipuçları sunduğuna dikkat çekiyor.
